基因遗传 2025年01月29日
摘要 :

三代试管婴儿技术(PGT-M)可以有效筛查胚胎是否携带抗维生素D佝偻病的致病基因,从而确保健康胚胎的植入。 抗维生素D佝偻病通常由维生素D依赖性佝偻病(VDDR)或维生素D……

三代试管婴儿技术(PGT-M)可以有效筛查胚胎是否携带抗维生素D佝偻病的致病基因,从而确保健康胚胎的植入。 抗维生素D佝偻病通常由维生素D依赖性佝偻病(VDDR)或维生素D抵抗性佝偻病(VDDR)基因突变引起。 PGT-M流程如下:

  1. 基因诊断: 首先,需要对父母双方进行基因检测,明确致病基因的类型和位置。这需要采集父母的血液样本进行基因测序。 只有精准地找到致病基因,才能在后续胚胎筛查中有效识别。

  2. 体外受精 (IVF): 通过体外受精技术获得多个胚胎。

  3. 胚胎活检: 在胚胎发育到囊胚阶段(通常是第5-6天),通过胚胎活检技术,提取少量胚胎细胞。 活检过程由经验丰富的胚胎学家操作,力求最大限度地减少对胚胎的损伤。

  4. 基因测序: 对活检的胚胎细胞进行基因测序,检测其是否携带父母的抗维生素D佝偻病致病基因。 先进的基因测序技术,例如下一代测序 (NGS),可以同时检测多个基因位点,提高检测的效率和准确性。

  5. 胚胎选择与移植: 选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植。 只有经过PGT-M筛查确认健康的胚胎才会被植入母体子宫。

  6. 妊娠检测: 移植后进行妊娠检测,确认是否成功怀孕。

需要注意的是,PGT-M技术并非百分之百保证成功,仍存在一定的失败率。 此外,该技术也有一定的费用和时间成本。

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